致力于通过数据驱动科学促进大脑健康的非营利组织科恩·韦特兰斯生物科学(CVB)，以及麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的斯坦利精神病学研究中心宣布在《自然通讯》上发表的一项研究结果，该研究确定了与PTSD风险相关的三个全基因组遗传基因座。

创伤后应激障碍(PTSD)是最常见的，严重受损的疾病，发生在遭受诸如战斗，性攻击和自然灾害之类的创伤事件之后。根据世界卫生组织的统计，在特定年份中，估计全球有3.6%的人患有创伤后应激障碍(PTSD)。与创伤相关的疾病也是导致自杀风险的主要因素-毁灭性后果每天影响多达20名美国退伍军人。

遭受创伤后罹患PTSD的风险是可遗传的，但是以前的全基因组关联研究(GWAS)尚未鉴定出可靠的遗传标记。通过这次全球合作，对从多种族人群中收集的数据和样本进行了分析，其中包括30,000例PTSD病例和170,000例对照。这项研究创伤后应激障碍的国际荟萃分析摹enome范围关联研究识别性别和具体的祖先遗传风险基因座1能够证明60个PTSD队列的显着遗传相关性，包括UK Biobank数据集。在迄今为止最大的对PTSD的GWAS荟萃分析中，总共鉴定出了三个全基因组范围内的重要风险基因座，其中两个在欧洲，一个在非洲血统中。在分析基于性别的数据时，在男性中另外确定了三个风险位点-两个在欧洲，一个在非洲血统。与其他新基因和非编码RNA一样，参与多巴胺调节的帕金森氏病基因PARK2也与PTSD相关。与以前的报告一致，PTSD的基于单核苷酸多态性(SNP)的遗传力估计值介于5-20%之间。这些遗传力估计值与重度抑郁症的发生率相似。

研究人员还根据发现为PTSD生成了多基因风险评分(PRS)。虽然需要更大的样本量来探索观察到的方差并提高PRS的敏感性，但1位研究人员证实，PRS在“百万退伍军人计划”的外部数据集中高度预测“重新出现的症状”(PTSD的核心特征) ，尽管特定的风险位点在该人群中并未复制2。

这些结果表明，遗传变异促进了PTSD差异风险的生物学发展，并为推进我们更广泛的目标，即理解疾病途径以预防和治疗PTSD的毁灭性影响(包括自杀)提供了重要的立足点。

CVB与Stanley精神病学研究中心合作，并与Psychiatric Genetics Consortium PTSD工作组合作，为这项研究提供了主要的资金和计划管理支持。这项工作还包括创建PTSD遗传学数据库，该数据库专门用于分析从130多个全球研究中心收集的成千上万个DNA样品，这将使正在进行的翻译研究成为可能。

CVB首席执行官兼总裁Magali Haas博士说：“这些发现强调了更好地了解与PTSD相关的生物学机制和遗传风险以帮助推动预防和治疗方面取得突破的作用和重要性。“这项具有里程碑意义的研究也证明了团队科学的力量，可以通过扩大对PTSD病例的访问来极大地加快进展，并提供具有遗传多样性的样本以提供可靠的遗传结果。”

该计划成功的关键特征是在Broad研究所的支持下，集中化和访问高性能生物测定和分析管道。本着开放科学的精神，完整的荟萃分析摘要统计数据可从Psychiatric Genomics Consortium(精神病基因组学联盟)下载。